作者：试管君 发布时间：2022-05-06 11:14 点击数：℃
遗传病是由染色体畸变或突然的基因变化引起的疾病，导致严重残疾，具有致畸性，可能是致命的，而且没有有用的治疗方法。孕中期的产前诊断是二级预防的重要方法，第三代试管婴儿（PGD）作为一种孕前诊断，为有遗传性疾病孩子的高风险夫妇提供了另一种选择。
植入前遗传学诊断，也被称为 "第三代试管婴儿 "或简称PGD，是指在胚胎在体外生长3至6天后，对一个或多个细胞进行活检以进行基因测试的做法，以确定那些有遗传性出生缺陷的高风险夫妇的胚胎。然后将胚胎移植到母亲的子宫中，以防止妇女再次遭受自然流产或有基因缺陷的胎儿。
1990年，汉迪赛德教授和他的团队报告了世界上第一个PGD试管婴儿的诞生，这是一种防止发生性联遗传病的性别选择方法。
谁和什么人适合做三代试管婴儿？
随着技术的完善和进步，PGD的使用范围不断扩大，现在主要用于患有的人。
1.染色体异常
染色体异常可分为数字异常和结构异常。这些是结构异常，如平衡易位、罗氏易位、倒置等。患有这些结构性染色体异常的人往往表型正常，只是在不孕不育、反复自然流产和育龄期畸形儿出生后才被发现。这些染色体异常的生殖细胞很可能出现染色体失衡，导致怀孕结果不佳。获得正常配子的可能性因人而异，取决于结构异常的类型、受影响的染色体和断裂的位置，PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，以防止重复自然流产。
2.单基因病症
单基因疾病是指可由一个等位基因的突然变化引起的疾病，如先天性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血和脊髓性小脑共济失调。人类有6000至7000种已知的单基因疾病，其中约4000种已被确认。近年来，第二代测序技术在该领域的应用提高了PGD在单基因疾病方面的准确性和检测能力。
3. 消除遗传性易感基因
一些多基因疾病具有很高的遗传性，这意味着疾病的风险会因某个基因的突然变化而显著增加。PGD也可用于防止遗传易感基因在家庭中的传播。
4.HLA匹配的选择
对于一些恶性血液病，骨髓移植往往是最好的治疗方案，但由于无法找到HLA相同的捐赠者，这些病人往往没有机会活下去。2000年，世界上第一个HLA匹配的婴儿在赣州出生，他的脐带血干细胞被采集来治疗他生病的妹妹。
5. 出于医疗目的的性别选择
在我国，出于非医疗目的的性别选择是非法的。然而，一些性别联系的遗传疾病，如假性肥大性肌营养不良症和血友病A，一般只在男孩身上发病，而不是在女孩身上。尽管造成这些疾病的基因是已知的，但通过PGD程序，有可能只用一个基因来防止孩子的出生。然而，在一些不知道基因诊断或没有专业知识的家庭中，可以通过对女孩进行简单的性别选择来预防该病的发生。此外，有可能将Y染色体微缺失（AZFc缺失）的男性性别选择为女孩，并阻断缺陷基因对其儿子的传递。
6. 胚胎非整倍体筛查 赣州试管婴儿
胚胎移植可能有助于降低多胎妊娠的风险，而不影响试管婴儿的成功率。
研究表明，遗传性出生缺陷很复杂，影响到所有系统，而且许多出生缺陷的原因不明。对于遗传原因未定的先天性缺陷，没有办法通过试管婴儿减少遗传复发的风险。
此外，PGD手术有各种风险，如药物排卵、手术取卵、胚胎培养和胚胎活检等，所以患者在决定接受PGD之前必须接受适当的生育遗传咨询，权衡利弊，选择最合适的生育方式。
这篇文章是从互联网上汇编的。请参考医生开出的处方和药物剂量，以便对你的病情进行具体的治疗和管理。